Hoffnungsherz

Am vergangenen Freitag sollte ich wieder bei unserem Kinderwunschfachanbieter vorbeischauen, um, wie ich dachte, die Befunde der Blutabnahme bezüglich Gerinnung, Hormonen etc. pp. zu besprechen. Doch schon in der Tür erkundigte sich der Doktor nach dem Verbleib meines Lieblingsmenschen, denn auch die Befunde der genetischen Untersuchung waren schon angekommen. Damit hatte ich nicht gerechnet, und der Doktor war seinerseits erstaunt, dass mein Lieblingsmensch nicht dabei war. Kurz und knapp erläuterte er mir, man habe etwas gefunden. Was, könne er mir nicht sagen, mein Lieblingsmensch müsse dabei sein. Er empfahl uns eine genetische Beratung bei einem Humangenetiker und setzte umgehend alle Hebel in Bewegung, um uns schnellstmöglich einen Termin zu verschaffen. Ich zitterte wie Espenlaub und begann zu weinen. Das darf doch alles nicht wahr sein!? Genau davor hatte ich am meisten Angst... Das Gesetz der Anziehung ist manchmal schon ein Arschloch...
Eine der Kinderwunschservicedamen nahm sich meiner und unseres Anliegens an und besorgte uns für den kommenden Dienstag, den 16.7., einen Termin. Sie war unglaublich toll, tröstete mich, drückte meine Hand und später ein Taschentuch in dieselbe und sprach mir unentwegt Mut zu. Auch der Doktor schaute noch einmal rein, versuchte, mich zu beruhigen, erklärte mir, dass es wohl nichts Schlimmes sei und dass im Übrigen alle meine Werte aus sämtlichen Untersuchungen tipptopp seien. Abschließend bot er an, am Nachmittag, wenn mein Lieblingsmensch zu Hause sei, noch einmal zu telefonieren. Wir mögen uns bitte bis dahin nicht verrückt machen. Aha...

Ein paar Stunden später wussten wir, dass auf einem Chromosom meines Lieblingsmenschen eine parazentrische Inversion vorliege. Dazu später mehr...

Unser Termin beim Humangenetiker begann überpünktlich irgendwann vor 15 Uhr. Zu Beginn musste ich einen „Was bisher geschah...“-Bericht abliefern, eine Zusammenfassung der Kinderwunschzeit samt aller bereits getätigten Untersuchungen. Dann wurde mein Lieblingsmensch befragt. Anschließend zeichnete er nacheinander unsere Stammbäume auf und fragte, ob es da, von der Großeltern- bis zur jüngsten Generation (Neffen, Nichten), irgendwelche Krankheiten gebe und ob wir von Unfruchtbarkeit oder Fehlgeburten wissen. Wir haben brav berichtet. Dann hat er anhand von Anschauungsmaterial den „Befund“ erklärt. Ich versuch’s mal, das anschaulich zu erklären, muss aber ein bisschen ausholen:

Stellen wir uns ein Chromosom wie eine in die Länge gezogene, mit unterschiedlich breiten Ringen bemalte Figur aus einem Mensch-ärger-dich-nicht-Spiel vor. Den Kopf nennen wir p-Arm, die Einschnürung, also der Hals der Figur, heißt Centromer, der Rumpf q-Arm. Auf den unterschiedlich breiten Ringen sind waaaaahnsinnig viele Informationen untergebracht (u.a. die Gene für die unterschiedlichsten Dinge, die uns so ausmachen und unser Leben bestimmen, z.B. auch gesundheitlich), und die Ringe „kommunizieren“ auch untereinander. Derer Figuren gibt es 23 ganz und gar verschiedene, sie sind mal größer, mal kleiner, tragen mehr oder weniger Informationen, die Ringe sind breiter oder schmaler, und vor allem trägt jede Figur andere Informationen. Eine der Figuren transportiert die Information für’s Geschlecht (= Gonosom = „Geschlechtschromosom“, das, was man gemeinhin als X- und Y-Chromosom kennt).
Nun ist es aber so, dass wir Menschen ja den Hals nicht vollkriegen können und uns ein Spiel mit 23 Figuren nicht ausreicht. Wir brauchen gaaaanz unbedingt zwei. Es gibt männliche Spiele und weibliche Spiele, sie unterscheiden sich durch die 23. Spielfigur, die die Informationen für das Geschlecht transportiert. Für die Entstehung eines Mädchens brauchen wir zwei weibliche Spiele und für die Entstehung eines Jungen brauchen wir ein weibliches und ein männliches Spiel, wobei letzteres das erstere dominiert.
Zusammenfassend: Ein „normaler“, gesunder menschlicher Chromosomensatz besteht also aus 46 Figuren, alle Informationen liegen doppelt vor.
Wenn’s an die Fortpflanzung geht, teilt sich dieser doppelte Chromosomensatz 50/50 auf. In den Eizellen und Samenzellen tummelt sich also je ein komplettes Mensch-ärger-dich-nicht-Spiel mit 23 Figuren. Wenn nun Eizelle und Spermium verschmelzen, setzen die sich ganz gemütlich zusammen und leben fortan glücklich und zufrieden mit zwei Spielen, die sie brav neu sortieren und – weil’s so schön ist – duplizieren. Ob die Samenzelle ein männliches oder ein weibliches Spiel mitgebracht hat, entscheidet über das Geschlecht des Kindes. Klar soweit?

Sooooo... Jetzt haben die Menschen im Labor die zwei Spiele meines Lieblingsmenschen geöffnet und sich jede einzelne Figur mal ganz genau angeschaut. Sie stellten fest, dass es bei einer der Spielfiguren des einen Spiels, das an seiner Entstehung beteiligt war, irgendwann mal einen Produktionsfehler gegeben haben muss. Das nennt man heterozygot. Wäre dieser Produktionsfehler auch auf dem analogen Püppchen des anderen Spiels, hieße das homozygot. Seit wann es diesen Produktionsfehler gibt, weiß man nicht, es ist aber gut möglich, dass dieser Produktionsfehler länger unbemerkt blieb, dass er also bei einem seiner Elternteile, vielleicht auch schon Großelternteile usw. usf. vorlag, und dass auch seine Geschwister diesen Fehler mit sich herumtragen.
Auf jeden Fall ist der Rumpf (= q-Arm) einer der Spielfiguren des einen Spiels irgendwann mal in drei Teile zerbrochen. Der Tollpatsch in der Spielwarenfabrik hat das zu vertuschen versucht und leider in aller Eile das mittlere Bruchstück verkehrt herum eingeklebt (Inversion). Der untere Teil des Bruchstücks ist jetzt also unterm Hals, der obere unten beim Bauchnabel. Es ist ein großes Glück, dass sie nicht mit Beteiligung des Halses zergebrochen ist (perizentrische Inversion), denn dann wären jetzt Informationen aus dem Rumpf (q-Arm) oben im Kopf (p-Arm) und umgekehrt, und das wär weniger optimal als es jetzt ist.
Erkannt haben die Labormenschen das, weil das Ringelmuster halt auf dem Kopf steht. Mein Lieblingsmensch ist dennoch gesund, auf ihn hat dieser Kappes keine Auswirkungen, erhöht auch nicht die Gefahr, irgendwelche bekloppten Krankheiten zu bekommen, und das ist ja alles schon mal sehrsehr gut und wichtig! Und da er so gut damit lebt, nur eine Figur eines seiner Spiele kaputt ist, das andere Spiel und meine beiden aber heile sind, stehen die Chancen eben gut, dass seine defekte Figur
a) vermutlichtheoretischgegebenenfallseventuell nichts mit den Fehlgeburten zu tun hat,
b) vermutlichtheoretischgegebenenfallseventuell nichts mit der Infertilität zu tun hat,
und dass c) vermutlichtheoretischgegebenenfallseventuell die Zeugung eines genetisch gesunden Kindes möglich ist. Soweit, so gut...

Die Menschen in einem anderen Labor werden jetzt noch einmal die beiden Spiele öffnen, sich die defekte Figur raussuchen und diese noch ein bisschen genauer anschauen. Alternativ wäre nämlich folgendes Szenario möglich:
Es kann sein, dass der Trottel in der Spielwarenfabrik nicht nur eine Figur zerbrochen hat sondern gleich zwei. Er hat sich die Bruchstücke dann angeschaut, festgestellt, dass das Ringelmuster zweier Bruchstücke sehr ähnlich aussieht und diese auch ungefähr gleich groß sind, und hat in der Annahme, dass das schon egal ist, welches Teil wohin gehört, achselzuckend und ein Liedchen pfeifend begonnen, die Figuren wieder zusammenzukleben. Dabei hat er aber unglücklicherweise das mittlere Bruchstück der einen Figur mit dem ähnlich aussehenden Bruchstück der anderen Figur vertauscht. Das Bruchstück der einen Figur hat er quasi „richtig herum“ in die andere Figur eingebaut, bei ersterer aber das falsche Bruchstück auch noch verkehrt herum. Den Göttinger Labormenschen ist dann natürlich nur die Figur mit dem „verkehrt-herumen“ Bruchstück aufgefallen.
Die neuen Labormenschen sollen nun (ich hoffe, das hab ich richtig verstanden) die defekte Figur des einen Spiels mit der identischen Figur des anderen Spiels zusammenbringen und schauen, ob sie sich vertragen. Tun sie dies an der betroffenen Stelle nicht, liegt nicht der Befund vor, den wir jetzt mitgeteilt bekommen haben, sondern ein anderer, der sich im Fachchinesisch Insertions-Translokation nennt. Das wäre gaaaar nicht gut... Dann müssten die Labormenschen natürlich auch noch das andere geflickte Spielfigürchen suchen. Ob sich ein solcher Defekt auf die Gesundheit meines Lieblingsmenschen auswirken, er dann nicht eigentlich schwer behindert sein müsste, und ob sich sowas nicht zumindest im Spermiogramm (das ja super war) niederschlagen würde, dazu gab’s mal wieder so eine Vermutlichtheoretischgegebenenfallseventuell-Antwort. Jeder Jeck ist eben anders, sagt man ja so schön... Grmpf...

Nun ja, das ist der Stand der Dinge. Die Untersuchungsergebnisse bekommen wir in ca. 4 Wochen, vielleicht sind wir dann schlauer. Ausschließen kann man dabei aber noch nicht, dass nicht doch irgendein Kappes a) bei der Spermatogenese, also der Aufteilung des doppelten Chromosomensatzes, oder b) bei der Meiose (also dem Zusammenschütten und Neusortieren der beiden Spiele in der befruchteten Eizelle) passiert. Der Genetiker sagte bzgl. des aktuellen Befundes, dass er das Risiko für eine frühe Fehlgeburt als nicht wesentlich höher einschätzen würde, als es bei jeder anderen Frau auch sei. Eine Befruchtung sei eben besonders aus genetischer Sicht so ein wahnsinnig komplexer Vorgang, dass man doch immer noch staunend davor sitzt, wenn gesundes neues Leben entsteht. Solle man sich immer vor Augen halten. Wissen wir ja aber auch ☺
Im Falle einer etwaig eintretenden und ausnahmsweise mal bleibenden Schwangerschaft hat er dringend zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten. Wenn mit dem Defekt nämlich noch mehr Unsinn passiert (was halt immer passieren kann, womit man aber in der Regel halt leben kann, wenn es ein verhältnismäßig „einfacher“ Defekt ist, nur sei bei uns eben das Risiko dafür größer), könnte das auch zur Folge haben, dass unser Nachwuchs krank, behindert oder nicht lebensfähig ist. Sollte ich schwanger werden und bleiben, würde er uns diesbezüglich noch einmal eingehend beraten. Die letzte Entscheidung liege aber selbstverständlich bei uns.

Wir warten und hoffen das unter diesen Umständen Beste...